Критерії підозрілого випадку щодо первинного імунодефіциту у дітей (покази до обов’язкового направлення до дитячого імунолога)

Інформаційний лист про нововведення в сфері охорони здоров’я №226 – 2015.

Первинні імунодефіцити (ПІД) являють собою групу захворювань, що є результатом вроджених аномалій імунної системи. ПІД не слід плутати зі СНІДом. Первинні імунодефіцити в більшості є генетично детермінованими захворюваннями. На сьогодні виділяють наступні групи ПІД: 1) комбіновані імунодефіцити, в тому числі тяжкі комбіновані імунодефіцити; 2) комбіновані імунодефіцити із синдромальними рисами; 3) дефіцити антитілоутворення; 4) дефекти імунної регуляції; 5) дефіцити системи фагоцитозу; 6) аутозапальні захворювання; 7) дефекти вродженого імунітету; 8) дефіцити системи комплементу. Всередині різних груп на сьогоднішній день описано понад 200 нозологічних форм.

ПІД – звичайно дуже важкі захворювання, але своєчасний діагноз робить можливим проведення патогенетично обґрунтованої терапії і дозволяє хворим зберігати високу якість життя протягом багатьох років. Діагностика базується в першу чергу на анамнестичних даних, тому основна роль в ранньому виявленні ПІД належить первинній ланці надання медичної допомоги (педіатрам, сімейним лікарям). Нерідкі випадки пізньої діагностики із сформованими незворотніми змінами в органах, а також випадки діагностики на автопсії диктують необхідність розробки і впровадження обов’язкових показів для направлення на консультацію до дитячого імунолога.

Інформаційний лист підготовлений в рамках НДР «Клініко-імунологічна характеристика первинних імунодефіцитів у дітей, розробка критеріїв ранньої діагностики первинних імунодефіцитів» 0112U002361, 2012-2016 рр.

Авторами було проведене дослідження з визначенням найбільш чутливих проявів ПІД, для чого була проаналізована клінічна картина у 401 пацієнта із ПІД. Специфічність, позитивне і негативне прогностичне значення виявлених ознак визначене шляхом порівняння частоти їх у 915 дітей без імунодефіциту.

Наукова новизна дослідження полягає в удосконаленні діагностики ПІД у дітей шляхом визначення найбільш інформативних ознак ПІД і розробки показів до направлення до дитячого імунолога, в яких на додаток до існуючих враховані критерії підозри щодо всіх відомих на сьогодні груп ПІД.

Основними клінічними проявами ПІД були важкі бактеріальні, грибкові та вірусні інфекції, в деяких категоріях пацієнтів також алергічні, аутоімунні та онкологічні захворювання. Клінічні ознаки із високою чутливістю і позитивним прогностичним значенням більше 90% включали: два і більше епізодів пневмонії в анамнезі, хоча б один епізод іншої важкої бактеріальної інфекції (остеомієліт, вісцеральний абсцес, менінгіт, флегмона, сепсис) або інвазивного мікозу; хронічний синусит, хронічний бронхіт, рецидивні грибкові інфекції шкіри і слизових (орофарингеальний кандидоз, оніхомікоз, афтозний стоматит), генералізована БЦЖ-інфекція, рецидивуючі безпричинні незапальні набряки, повторні безпричинні лихоманки в поєднанні із запальними змінами в крові. Менш чутливі ознаки, які в поєднанні також мають високе прогностичне значення, включали повторні інфекції різної локалізації – дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, пневмонії), шкіри і м’яких тканин (піодермії, фурункули, гнійні лімфаденіти, панариції, парапроктити); повторну або хронічну діарею; ускладнений перебіг вакцинації БЦЖ. Синдромальними ознаками деяких ПІД є вада серця, мікроцефалія, атаксія, хронічна тромбоцитопенія. Наявність частих неускладнених респіраторних вірусних інфекцій не належали до клінічних ознак ПІД.

На основі проведеного аналізу розроблені обов’язкові покази для направлення на консультацію до дитячого імунолога:

1. Два і більше епізодів пневмонії протягом життя.
2. Перенесені в анамнезі остеомієліт, вісцеральний абсцес, менінгіт, флегмона, сепсис або інвазивний мікоз.
3. Рецидивуючі або хронічні отити, синусити, бронхіти.
4. Відсутність повного одужання („світлих проміжків”) між епізодами хвороби.
5. Наявність бронхоектазів.
6. Наявність двох і більше епізодів інфекцій шкіри та м’яких тканин: поширена піодермія, фурункули, абсцеси, гнійні лімфаденіти, панариції, парапроктити.
7. Затримка відпадіння пуповинного залишку, погане загоєння ран.
8. Ускладнений перебіг БЦЖ-вакцинації (підтверджений фтизіатром).
9. Повторні епізоди молочниці у дитини старше 3 місяців, стоматити, оніхомікоз.
10. Інтерстиційна пневмонія, при якій відсутній ефект від традиційного лікування.
11. Хронічна діарея з синдромом мальабсорбції.
12. Гематологічні порушення: тромбоцитопенія (менше 70 тис./мм3) та/або малий їх розмір (менше 7fl), нейтропенія (менше 1000/мм3), лімфопенія (абс. кількість менше 2000/мм3), еозинофілія (більше 500/мм3).
13. Безпричинні підйоми температури тіла вище 380С з наявністю запальних змін в крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, С-реактивного білка).
14. Рецидивуючі безпричинні незапальні набряки шкіри або слизових оболонок.
15. Телеангіектазії.
16. Наявність мозочкової атаксії.
17. Мікроцефалія.
18. Поєднання вродженої вади серця з судомами на тлі гіпокальціемії (тривалістю 3 і більше тижнів).
19. Наявність імунодефіциту в сімейному анамнезі.
20. Родинна обтяженість випадками ранньої смерті дітей, особливо чоловічої статі.